Emlőrákhajlam genetikai szűrése

Az emlőrák biológiájának alaposabb megértésével folyamatosan változik a betegség terápiája is. A megelőzés továbbra is elsőrendű jelentőségű, különösképpen akkor, ha a hajlamosító génmutációk miatt nagy a kockázat. A rák korai stádiumban még gyógyítható. Bizonyos rákbetegségek kialakulásának hajlama génjeinkben kódolva van.

A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. Ezek a gének normális esetben az emlősejtek egészséges működését biztosítják. Előfordulnak azonban genetikai eltérések, mutációk, amelyek az emlőrák kialakulásának kockázatát jelentősen megnövelik. Magyarországon évente 5600 esetben regisztrálnak emlőrákot és sok esetben ezek mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak.

A mutációk lehetnek örökletesek (az esetek kb. 10%-ában), azaz a BRCA génhibák már születéskor jelen vannak, de lehetnek az élet folyamán szerzett hibák is, azaz többnyire környezeti hatásokra véletlenszerűen alakulnak ki.

Jó tudni! A BRCA gének mutációi egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosítanak, pl. petefészekrák, hashártya daganat, prosztatarák.

Kiknek ajánlott ez a vizsgálat?

Olyan nőknek, akiknél
- a családtagok között 3-4 vagy több emlőrák előfordult még 60 éves kor előtt,
- a családban 3 vagy több petefészekrákos eset volt bármely életkorban,
- előfordult emlő- vagy petefészektumor valamely családtagjuknál (minél közelebbi hozzátartozók) a 40. életkor előtt, főleg ha ezek együttesen jelentkeztek,
- már megjelent az emlő és/vagy petefészektumor, főleg ha ez az 50. életévük előtt történt,
- mindkét emlőt érintő daganatot diagnosztizáltak
Minden férfinak, akinek emlő tumora van.
Mindenkinek, akinek a családjában már kimutattak BRCA mutációt.

Miért érdemes mégis elvégezni a vizsgálatot?

Mert a mellrák kialakulásának kockázata magas azoknál, akik mutáns BRCA génnel rendelkeznek – ilyenkor az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90%-ot is, petefészekrák esetén pedig a 63%-ot.
Mert az esetleges pozitív eredmény esetén felkészültebb lehet a daganatos betegség megelőzésében vagy kezelésében.

Hogyan történik a vizsgálat?

Jelenleg a BRCA1 gén Magyarországon előforduló leggyakoribb mutációs pontjait teszteljük molekuláris genetikai módszerekkel. A vizsgálat vérből történik, ekkor azonban a veleszületett hajlamra kapunk bizonyos valószínűséggel felvilágosítást.

Fontos! A komplex mellrákszűrés során a vérvételt minden esetben javasoljuk 3 dimenziós ultrahanggal és kézzel történő orvosi vizsgálattal is kombinálni. Az orvos útmutatásai szerint mammographia is ajánlott lehet.