II. faktor (protrombin) G20210A mutáció

FII/Protrombin gén

A prothrombin G20210A mutáció a véralvadás egyik szakaszában játszik nagy szerepet. A gén mutáció következtében a plazmában 30% -al nagyobb FII szint mutatható ki, melynek hatása, hogy fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind a vénás, mind az artériás trombózisra. A mutáció heterozygota (egy mutáns és egy normál gén) és homozygota (két mutáns gén) típusát különbözetjük meg. A prothrombin G20210A mutációt heterozygota formában hordozó nőknek, 4-szer nagyobb a szívinfarktus-kockázata a mutációt nem hordozókénál és ez az egyéb rizikótényezők hatására még fokozódik, pl: dohányzás, magas vérnyomás, magas vérzsírszint, fogamzásgátló tabletta szedése, cukorbetegség. Egyes tanulmányok szerint a mutáció – különösen homozygota formában – az ismétlődő vetélések hátterében is állhat. A homozygota forma ritka (0,02 %), de ebben az esetben a thrombosis-rizikó; a normális 25-szöröse.

Mikor javasolt a vizsgálat?

ismételt vetélések,
protrombingén-mutációt hordozó rokon,
viszonylag fiatal korban bekövetkező szívinfarktus nőknél
viszonylag fiatal korban bekövetkező agyi érelzáródás -szélütés-, magas vérnyomás, cukorbetegség

esetén.