MTHFR C677T mutáció

MTHFR gén C677T

A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribbak a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációi (C677T és A1298C), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezik. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető. Ez a gén mutáció a trombózis kialakulásában önmagában nem olyan erős rizikófaktor, mint az FV Leiden – mutáció, vagy az FII/prothrombin gén. Amennyiben az MTHFR gén mutációk valamely más gén mutációval együtt halmozódva jelentkeznek, akkor már jóval magasabb rizikófaktorról beszélhetünk.
Mikor javasolt a vizsgálat?

ismételt vénás tromboembólia (VTE),
első VTE
– ha a thrombotikus esemény viszonylag fiatal (50 év alatti) személynél fordul elő,
– kiváltó ok nélkül, bármely életkorban,
– vagy olyan szokatlan helyen van, mint a felkar, agy, vagy a hasi szervek ereiben
– terhesség, gyermekágy, fogamzásgátló-, hormonpótló terápia alatt,
két vagy több váratlan magzat vesztés.
Vizsgálható:
ismert trombofíliás tünetmentes családtagja.