MTHFR gén A1298C

A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribbak a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációi (C677T és A1298C), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezik. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető. A szervezete a folsavat nem tudja 100%-ban hasznosítani. Szerepet játszhat a férfi -és női meddőség kialakulásában is. Ez a gén mutáció a trombózis kialakulásában önmagában nem olyan erős rizikófaktor, mint az FV Leiden – mutáció, vagy az FII/prothrombin gén. Amennyiben az MTHFR gén mutációk valamely más gén mutációval együtt halmozódva jelentkeznek, akkor már jóval magasabb rizikófaktorról beszélhetünk.
Mikor javasolt a vizsgálat?

  • ismételt vénás tromboembólia (VTE),
  • első VTE
    – ha a thrombotikus esemény viszonylag fiatal (50 év alatti) személynél fordul elő,
    – kiváltó ok nélkül, bármely életkorban,
    – vagy olyan szokatlan helyen van, mint a felkar, agy, vagy a hasi szervek ereiben
    – terhesség, gyermekágy, fogamzásgátló-, hormonpótló terápia alatt,
  • két vagy több váratlan magzat vesztés.
    Vizsgálható:
  • ismert trombofíliás tünetmentes családtagja.

dr. Balaicza Erika
Belgyógyász főorvos
Biológiai daganatkezelés, vitamininfúziók,
immunerősítés, allergiák és intoleranciák,
Lyme-kór, emésztési zavarok… kezelése
Tel: 06/20-588-28-10
www.balaicza.hu
dr.balaicza@gmail.com
Kövesse írásaimat a Facebookon is!